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Autismo, trovati due geni correlati alla malattia

Scritto da Cybermed Junior
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Due geni denominati Negr1 e Fgfr2 sono correlati all'autismo. Lo evidenzia uno studio pubblicato sulla rivista 'Brain', che collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi della sindrome autistica. Il lavoro è stato condotto da un team dell'IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il laboratorio di Biologia delle Sinapsi presso il Centre for integrative Biology (Cibio) dell'Università di Trento, guidato da Giovanni Piccoli, con il supporto del programma carriere Istituto Telethon Dulbecco.


La ricerca si è focalizzata sull'azione coordinata di queste due molecole (Negr1 e Fgfr2) che assicurano il corretto sviluppo della corteccia somato-sensoriale, una specifica area cerebrale deputata alla percezione ed elaborazione degli stimoli sensoriali. I ricercatori hanno scoperto che un'alterazione della funzione di Negr1 e Fgfr2 induce difetti nella formazione della corteccia cerebrale e porta a comportamenti anomali che si possono ricondurre ai sintomi diagnostici dell'autismo.

I ricercatori hanno ricostruito il meccanismo attraverso cui i due geni cooperano nel regolare le primissime fasi dello sviluppo cerebrale, influenzando la migrazione dei neuroni all'interno del cervello fetale e controllandone il loro corretto posizionamento. Hanno spento la loro espressione in specifici gruppi di neuroni osservando importanti effetti sulla migrazione e lo sviluppo morfologico di quelle cellule: l'assenza di Negr1 o Fgfr2 ostacola il cammino dei neuroni verso gli strati corticali superiori e riduce lo sviluppo dei neuriti, formazioni più piccole dei neuroni.

Le mutazioni a carico dei geni erano state osservate in persone con patologie dello spettro autistico, ma non era noto se i due geni fossero in qualche modo correlati. I ricercatori hanno messo in luce che l'alterazione genica potrebbe essere alla base dei difetti di connettività osservati nei cervelli di persone con autismo.
 
http://www.federfarma.it/Edicola/Filodiretto/VediNotizia.aspx?id=17628&titolo=Autismo,-trovati-due-geni-correlati-alla-malattia

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